Πρόσφατες γενετικές έρευνες παρέχουν σημαντικές πληροφορίες για τις στενές αλληλεπιδράσεις μεταξύ των Νεάντερταλ και των Homo sapiens, αμφισβητώντας προηγούμενες υποθέσεις σχετικά με την απομονωμένη ύπαρξή τους.
Η ανάλυση DNA αρχαίων ανθρώπινων λειψάνων αποκάλυψε σημαντικά στοιχεία γενετικής ανταλλαγής μεταξύ των δύο ειδών. Για παράδειγμα, η εξέταση ενός ανθρώπινου δείγματος ηλικίας 40.000 ετών αποκάλυψε ότι περίπου το 11% του γονιδιώματός του αποτελούνταν από DNA Νεάντερταλ, παρουσιάζοντας ένα σημαντικό επίπεδο διασταύρωσης ειδών.
Επιπλέον, μελέτες υποδηλώνουν ότι αυτή η διασταύρωση δεν ήταν σποραδική αλλά μάλλον ένα συνηθισμένο φαινόμενο που εκτείνεται σε χιλιάδες χρόνια. Αυτή η γενετική ανάμειξη δεν έχει παράσχει μόνο ενδείξεις για τα μοτίβα μετανάστευσης των πρώιμων ανθρώπων, αλλά έχει επίσης ρίξει φως στις πολύπλοκες δυναμικές των σχέσεων τους με τους Νεάντερταλ. Ωστόσο, αυτό το γενετικό αμάλγαμα εγείρει επίσης ερωτήματα σχετικά με τη φύση αυτών των συναντήσεων. Λαμβάνοντας υπόψη το ξεχωριστό είδος φραγμού και τις πιθανές προκλήσεις επικοινωνίας, δεν είναι σαφές εάν αυτές οι αλληλεπιδράσεις ήταν συναινετικές ή προέκυψαν από πιο βίαιες και ανταγωνιστικές συνθήκες.
Επιπλέον, η κληρονομιά των γονιδίων των Νεάντερταλ εκτείνεται πέρα από την απλή γενετική ανταλλαγή. Οι σύγχρονοι άνθρωποι φέρουν υπολείμματα DNA Νεάντερταλ, τα οποία έχουν εμπλακεί σε διάφορες ασθένειες. Για παράδειγμα, γονίδια που κληρονομήθηκαν από τους Νεάντερταλ έχουν συνδεθεί με διαταραχές όπως η νόσος του Behçet, η νόσος του Crohn, ο λύκος και ο διαβήτης, υπογραμμίζοντας τη διαρκή επίδραση των συνδέσεων μεταξύ των ειδών.