Μια πρωτοποριακή μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Molecular Psychiatry υποδηλώνει ότι ο αυτισμός και η ΔΕΠΥ ενδέχεται να αποτελούν τις δύο όψεις του ίδιου βιολογικού νομίσματος.
Σύμφωνα με τους ερευνητές του Child Mind Institute, οι δύο καταστάσεις συνδέονται σε βιολογικό επίπεδο με τρόπους που ξεπερνούν τις παραδοσιακές διαγνωστικές ετικέτες, καθώς η ένταση των συμπτωμάτων φαίνεται να καθορίζει τη συνδεσμολογία του εγκεφάλου περισσότερο από την ίδια τη διάγνωση.
Συνδεσμολογία εγκεφάλου και αυτιστικά χαρακτηριστικά
Η ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τη Δρ. Adriana Di Martino, ανέλυσε τη λειτουργική απεικόνιση εγκεφάλου 166 παιδιών ηλικίας 6-12 ετών με διάγνωση αυτισμού ή ΔΕΠΥ.
Τα ευρήματα έδειξαν ότι τα παιδιά με πιο έντονα αυτιστικά χαρακτηριστικά -ανεξάρτητα από το αν είχαν επίσημη διάγνωση αυτισμού- παρουσίαζαν ασυνήθιστα ισχυρές συνδέσεις μεταξύ βασικών εγκεφαλικών δικτύων, όπως το προσθιομετωπιαίο και το δίκτυο προεπιλεγμένης λειτουργίας.
Στην τυπική ανάπτυξη, αυτές οι συνδέσεις μειώνονται με την πάροδο του χρόνου καθώς ο εγκέφαλος εξειδικεύεται, όμως στα παιδιά με έντονα συμπτώματα η διαδικασία αυτή φαίνεται να ακολουθεί διαφορετική πορεία.
Κοινά γενετικά σήματα
Η μελέτη αποκάλυψε επίσης ότι αυτά τα πρότυπα εγκεφαλικής συνδεσμολογίας ευθυγραμμίζονται με περιοχές γονιδιακής έκφρασης που σχετίζονται με τη νευρική ανάπτυξη. Πολλά από αυτά τα γονίδια έχουν συνδεθεί στο παρελθόν τόσο με τον αυτισμό όσο και με τη ΔΕΠΥ. Αυτή η επικάλυψη υποδηλώνει ότι παρόμοιες βιολογικές διεργασίες συμβάλλουν σε χαρακτηριστικά που παρατηρούνται και στις δύο καταστάσεις, παρέχοντας μια πιο διαφοροποιημένη κατανόηση των νευροαναπτυξιακών διαταραχών ως ένα συνεχές φάσμα.
Μελέτη
Η μελέτη των Segura κ.ά. (2026), που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Molecular Psychiatry, προσφέρει σημαντικά δεδομένα για τη βιολογική αλληλοεπικάλυψη μεταξύ του Αυτισμού και της ΔΕΠΥ.
Παρακάτω παρατίθενται τα βασικά στατιστικά στοιχεία και τα ευρήματα της έρευνας, με έμφαση στις συγκεκριμένες αριθμητικές τιμές και τις ομάδες που μελετήθηκαν.
1. Δημογραφικά Στοιχεία και Χαρακτηριστικά Δείγματος
Η έρευνα συμπεριέλαβε συνολικά N = 166 παιδιά (ηλικίας 6-12 ετών), όλα με επαρκείς λεκτικές ικανότητες και δείκτη νοημοσύνης (IQ) άνω του 65.
Ομάδες Διάγνωσης:
63 παιδιά με διάγνωση Αυτισμού (ASD).
103 παιδιά με διάγνωση ΔΕΠΥ χωρίς Αυτισμό (ADHDw/oASD).
Φύλο: Το δείγμα είχε κυριαρχία αγοριών (όπως αναμένεται σε αυτές τις διαγνώσεις), με το 76% της συνολικής ομάδας να είναι αγόρια.
Συννοσηρότητα: Το 84% των παιδιών με αυτισμό (53 από τα 63) είχαν επίσης ΔΕΠΥ, επιβεβαιώνοντας την υψηλή επικάλυψη των δύο καταστάσεων.
Φυλετική/Εθνική Σύνθεση: Το δείγμα ήταν ποικιλόμορφο, περιλαμβάνοντας:
51% Λευκούς (White)
19% Μαύρους/Αφροαμερικανούς (Black/African American)
11% Λατίνους (Hispanic/Latino)
8% Ασιάτες (Asian)
11% Άλλες/Πολλαπλές εθνικότητες.
2. Βασικά Ευρήματα Εγκεφαλικής Συνδεσμολογίας
Η μελέτη χρησιμοποίησε τη μέθοδο MDMR (Multivariate Distance Matrix Regression) για να εντοπίσει πώς η συνδεσμολογία του εγκεφάλου σχετίζεται με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
Κεντρικός Δεσμός: Εντοπίστηκε μια ισχυρή σχέση μεταξύ της σοβαρότητας του αυτισμού και της συνδεσμολογίας μεταξύ δύο κόμβων στο αριστερό ημισφαίριο:
- Της μέσης μετωπιαίας έλικας (MFG) (μέρος του δικτύου Frontoparietal – FP).
- Του οπίσθιου προσαγώγιου φλοιού (PCC) (μέρος του δικτύου Default Mode – DMN).
Συσχέτιση: Όσο πιο αυξημένη ήταν η λειτουργική συνδεσμολογία (iFC) μεταξύ αυτών των δύο περιοχών, τόσο υψηλότερη ήταν η βαθμολογία στο ADOS-2 (δείκτης σοβαρότητας αυτισμού).
3. Διαδιαγνωστική Ανάλυση (Transdiagnostic)
Οι ερευνητές χώρισαν το δείγμα με βάση τα «αυτιστικά χαρακτηριστικά» και όχι μόνο τη διάγνωση:
Ομάδα «Υψηλών Αυτιστικών Χαρακτηριστικών»: Το 37% των παιδιών με ΔΕΠΥ (38 από τα 103) βρέθηκαν πάνω από το όριο (cutoff) για το φάσμα του αυτισμού στο τεστ ADOS-2, παρόλο που δεν είχαν επίσημη διάγνωση αυτισμού.
Αποτέλεσμα: Αυτά τα παιδιά με ΔΕΠΥ παρουσίαζαν το ίδιο μοτίβο εγκεφαλικής συνδεσμολογίας (αυξημένη σύνδεση MFG-PCC) με τα παιδιά που είχαν διάγνωση αυτισμού.
ΔΕΠΥ και Εγκέφαλος: Παραδόξως, η μελέτη δε βρήκε στατιστικά σημαντικές συσχετίσεις μεταξύ της σοβαρότητας των συμπτωμάτων ΔΕΠΥ (απροσεξία/υπερκινητικότητα) και της εγκεφαλικής συνδεσμολογίας στο συγκεκριμένο δείγμα.
4. Γενετική Συσχέτιση (In Silico)
Η έρευνα συνέδεσε τους χάρτες εγκεφαλικής συνδεσμολογίας με δεδομένα γονιδιακής έκφρασης:
Εμπλεκόμενα Γονίδια: Τα γονίδια που εκφράζονται στις περιοχές με την άτυπη συνδεσμολογία συμπίπτουν με μια λίστα 1.046 γονιδίων που είναι γνωστό ότι παρουσιάζουν παθογόνες παραλλαγές τόσο στον αυτισμό όσο και στη ΔΕΠΥ.
Βιολογική Λειτουργία: Αυτά τα γονίδια εμπλέκονται κυρίως στη μορφογένεση των νευρώνων (δημιουργία αξόνων και δενδριτών), υποδηλώνοντας ότι η αυξημένη συνδεσμολογία μπορεί να οφείλεται σε αλλαγές στη φυσική δομή των νευρικών κυττάρων κατά την ανάπτυξη.
Συμπέρασμα
Τα δεδομένα δείχνουν ότι η βιολογία του αυτισμού «διαρρέει» μέσα στον πληθυσμό της ΔΕΠΥ. Το γεγονός ότι το 37% των παιδιών με ΔΕΠΥ μοιράζονται κοινά εγκεφαλικά και γενετικά χαρακτηριστικά με τον αυτισμό υποδηλώνει ότι οι γιατροί θα πρέπει να αξιολογούν τα αυτιστικά χαρακτηριστικά σε όλα τα παιδιά με ΔΕΠΥ για την καλύτερη υποστήριξή τους.
Νέα προσέγγιση στη διάγνωση και τη θεραπεία
Τα αποτελέσματα της έρευνας ενισχύουν την ανάγκη για μια εξατομικευμένη προσέγγιση που θα βασίζεται στο βιολογικό προφίλ και τα συγκεκριμένα συμπτώματα του κάθε ατόμου, αντί για την προσκόλληση σε αυστηρές διαγνωστικές κατηγορίες.
Η στροφή προς μοντέλα που βασίζονται σε δεδομένα και βιολογικούς δείκτες θα μπορούσε να αλλάξει ριζικά τον τρόπο με τον οποίο κατανοούμε και αντιμετωπίζουμε τον αυτισμό και τη ΔΕΠΥ, οδηγώντας σε πιο ακριβείς και αποτελεσματικές μορφές φροντίδας.
