Επιστήμονες από το Ινστιτούτο Γονιδιώματος της Σιγκαπούρης (A*STAR GIS) ανέπτυξαν μια νέα μέθοδο βασισμένη στην τεχνητή νοημοσύνη, ονόματι Fragle, η οποία διευκολύνει και επιταχύνει την παρακολούθηση του καρκίνου μέσω απλών εξετάσεων αίματος.
Χρησιμοποιώντας μόνο ένα μικρό δείγμα αίματος, η μέθοδος αναλύει το μέγεθος των θραυσμάτων DNA στο αίμα και εντοπίζει χαρακτηριστικά πρότυπα που διαχωρίζουν το καρκινικό DNA από το υγιές. Αυτό επιτρέπει στους γιατρούς να παρακολουθούν με μεγαλύτερη ακρίβεια και συχνότητα την ανταπόκριση στη θεραπεία. Η σχετική έρευνα δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Biomedical Engineering τον Μάρτιο του 2025.
Το Fragle αξιοποιεί την ανάλυση DNA χωρίς να απαιτεί ακριβές γενετικές εξετάσεις
Οι υπάρχουσες μέθοδοι μέτρησης του κυκλοφορούντος DNA όγκων (ctDNA) στο αίμα συνήθως βασίζονται σε πολύπλοκες και δαπανηρές εξετάσεις γενετικής αλληλούχισης, για τον εντοπισμό κοινών μεταλλάξεων.
Όμως, οι μεταλλάξεις διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή, κάτι που συχνά κάνει τα αποτελέσματα μη συνεπή και περιορίζει την αποτελεσματικότητα στην παρακολούθηση της πορείας του καρκίνου μέσω αίματος.
Το λογισμικό Fragle ξεχωρίζει επειδή δεν επικεντρώνεται σε μεταλλάξεις, αλλά στο μέγεθος των θραυσμάτων DNA. Το καρκινικό DNA εμφανίζει διαφορετικά πρότυπα σε σύγκριση με το υγιές και το Fragle μπορεί να εντοπίσει αυτές τις διαφορές ακόμη και με ελάχιστο γενετικό υλικό.
Αυτό καθιστά τη μέθοδο ταχύτερη, οικονομικότερη και εξαιρετικά αξιόπιστη, όπως απέδειξε η ακρίβεια των αποτελεσμάτων σε εκατοντάδες δείγματα από ασθενείς με διάφορους τύπους καρκίνου. Επιπλέον, το Fragle είναι συμβατό με τις πιο διαδεδομένες τεχνικές ανάλυσης DNA που χρησιμοποιούνται σε νοσοκομεία και ιδιωτικά εργαστήρια.
Τα βασικά πλεονεκτήματα του Fragle
- Γρηγορότερη και φθηνότερη διάγνωση: Το Fragle προσφέρει μια ταχύτερη και οικονομικότερη λύση για την παρακολούθηση καρκίνου με εξετάσεις αίματος, απαιτώντας μόνο μικρές ποσότητες DNA. Ενώ οι συμβατικές εξετάσεις μπορεί να κοστίζουν πάνω από 1000 δολάρια Σιγκαπούρης, το κόστος του Fragle εκτιμάται κάτω από 50 δολάρια.
- Ευελιξία: Είναι συμβατό με τις πιο κοινές μεθόδους ανάλυσης DNA σε νοσοκομειακά και εμπορικά εργαστήρια, διευκολύνοντας την άμεση ενσωμάτωσή του στις υπάρχουσες διαδικασίες.
- Εντοπισμός υπολειμματικής νόσου: Το Fragle μπορεί να εντοπίσει ελάχιστα ίχνη καρκινικών κυττάρων που έχουν απομείνει μετά τη θεραπεία ή το χειρουργείο – τη λεγόμενη ελάχιστη υπολειμματική νόσο (MRD) – βοηθώντας τους γιατρούς να ανιχνεύσουν έγκαιρα πιθανή υποτροπή.
Ο Δρ. Άντερς Σκάντερουπ, επικεφαλής επιστήμονας του Εργαστηρίου Υπολογιστικής Γονιδιωματικής Καρκίνου στο A*STAR GIS και κύριος συγγραφέας της μελέτης, εξηγεί:
«Όπως οι επιστήμονες παρακολουθούσαν τα κρούσματα COVID-19 μέσω των λυμάτων, έτσι και το Fragle αναλύει DNA στο αίμα για να παρακολουθεί την πορεία του καρκίνου και να ανιχνεύει υποτροπές σε πρώιμο στάδιο».
«Οι υπάρχουσες μέθοδοι έχουν ισχυρά σημεία, αλλά είναι πολύπλοκες και ακριβές. Θέλαμε μια απλούστερη, πιο προσιτή και εύκολα εφαρμόσιμη λύση, που να επιτρέπει ακριβή παρακολούθηση χωρίς να επιβαρύνει τα νοσοκομεία», προσθέτει.
Συνεργασίες και μελλοντική χρήση του Fragle
Η ερευνητική ομάδα εργάζεται επίσης για την περαιτέρω ενίσχυση της ευαισθησίας του Fragle, ώστε να μπορεί να ανιχνεύει ακόμη μικρότερα επίπεδα καρκινικού DNA – κάτι κρίσιμο για την έγκαιρη διάγνωση υποτροπών.
Σε συνεργασία με το Εθνικό Κέντρο Καρκίνου της Σιγκαπούρης (NCCS), οι ερευνητές εξετάζουν πώς το Fragle μπορεί να αξιοποιηθεί κλινικά. Στόχος είναι να ενσωματωθεί στα νοσοκομεία και να ενισχύσει την παρακολούθηση της θεραπείας ασθενών με καρκίνο.
Ο αναπληρωτής καθηγητής Ντάνιελ Ταν, ιατρικός ογκολόγος στο NCCS και συν-συγγραφέας της μελέτης, δηλώνει:
«Είμαστε ενθουσιασμένοι που ξεκινούμε μελέτες για το πώς μέθοδοι όπως το Fragle μπορούν να ανιχνεύσουν έγκαιρα την υποτροπή της νόσου σε ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα στη Σιγκαπούρη».
Σε συνεχιζόμενη μελέτη με περισσότερους από 100 ασθενείς κλινικών δοκιμών, η ομάδα GIS-NCCS χρησιμοποιεί το Fragle για να παρακολουθεί τα επίπεδα ctDNA κάθε δύο μήνες κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Σκοπός είναι να εντοπιστούν σημάδια υποτροπής πριν εμφανιστούν σε απεικονιστικές εξετάσεις.
Επιπλέον, η ομάδα εξετάζει αν οι πρώιμες αλλαγές στο ctDNA μπορούν να προβλέψουν την ανταπόκριση των ασθενών στη θεραπεία – θετική ή αρνητική. Τελικός στόχος είναι να εκτιμηθεί η αξία της ενσωμάτωσης τέτοιων γενετικών αναλύσεων στη ρουτίνα παρακολούθησης των ασθενών με καρκίνο.
Η Δρ. Ουάν Γουέι, διευθύντρια του A*STAR GIS, δηλώνει:
«Είμαστε ενθουσιασμένοι με τις δυνατότητες του Fragle. Μπορεί να βοηθήσει τους επαγγελματίες υγείας να εντοπίζουν και να παρακολουθούν τον καρκίνο πιο ακριβώς και πιο αποτελεσματικά, προσφέροντας καλύτερη φροντίδα στους ασθενείς. Ελπίζουμε η γονιδιωματική μας έρευνα να συμβάλει όχι μόνο στη δημόσια υγεία της Σιγκαπούρης, αλλά και παγκοσμίως».
Περισσότερες πληροφορίες:
Guanhua Zhu et al, Ένα μοντέλο βαθιάς μάθησης για την ποσοτικοποίηση του κυκλοφορούντος DNA όγκου από την κατανομή πυκνότητας των μηκών των θραυσμάτων DNA, Nature Biomedical Engineering (2025). DOI: 10.1038/s41551-025-01370-3
