Επιστήμονες ανακάλυψαν ενδείξεις ότι ο αυτισμός μπορεί να περιλαμβάνει τουλάχιστον δύο βιολογικά διακριτούς υποτύπους, καθένας από τους οποίους χαρακτηρίζεται από ένα διαφορετικό πρότυπο επικοινωνίας του εγκεφάλου.
Η ανακάλυψη αυτή θα μπορούσε να ανοίξει τον δρόμο για πιο εξατομικευμένες προσεγγίσεις στη διάγνωση, τη φροντίδα και τη θεραπεία του αυτισμού με βάση τη βιολογία του κάθε ατόμου.
Η μελέτη διεξήχθη από μια διεθνή ομάδα ερευνητών με επικεφαλής το Ιταλικό Ινστιτούτο Τεχνολογίας (IIT) στην Ιταλία και το Child Mind Institute στη Νέα Υόρκη, ενώ τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Nature Neuroscience. Πρόκειται για την πρώτη μεγάλης κλίμακας προσπάθεια συστηματικής σύνδεσης των προτύπων που παρατηρούνται στην απεικόνιση του ανθρώπινου εγκεφάλου (μέσω fMRI) με τις υποκείμενες βιολογικές τους αιτίες, χρησιμοποιώντας μοντέλα ποντικών.
Η αναγνώριση των δύο υποτύπων
Οι ερευνητές εξέτασαν τη λειτουργική συνδεσιμότητα του εγκεφάλου σε 20 διαφορετικά μοντέλα ποντικών και ανέλυσαν σαρώσεις εγκεφάλου από 940 παιδιά και νεαρούς ενήλικες με αυτισμό, συγκρίνοντάς τις με σαρώσεις από περισσότερα από 1.000 νευροτυπικά άτομα.
Η ανάλυση αποκάλυψε δύο σταθερούς υποτύπους, οι οποίοι αντιπροσώπευαν περίπου το 25% των ατόμων με αυτισμό που συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη:
- Ο πρώτος υποτύπος παρουσίασε μειωμένη επικοινωνία μεταξύ των περιοχών του εγκεφάλου, μια κατάσταση γνωστή ως υποσυνδεσιμότητα, η οποία συνδέθηκε με συναπτικές οδούς.
- Ο δεύτερος υποτύπος εμφάνισε αυξημένη επικοινωνία μεταξύ των περιοχών του εγκεφάλου, γνωστή ως υπερσυνδεσιμότητα, η οποία συνδέθηκε με βιολογικά συστήματα που σχετίζονται με το ανοσοποιητικό σύστημα.
Τα μοντέλα ποντικών ως βιολογικός οδηγός
Οι ερευνητές συνδύασαν τα δεδομένα απεικόνισης του εγκεφάλου με γενετικές και βιοχημικές αναλύσεις σε ποντίκια, γεγονός που τους επέτρεψε να συνδέσουν τα συγκεκριμένα πρότυπα συνδεσιμότητας με αλλαγές που συμβαίνουν σε κυτταρικό επίπεδο. Με αυτόν τον τρόπο διαπίστωσαν πώς οι μοριακοί μηχανισμοί που εμπλέκουν τις συνάψεις και το ανοσοποιητικό σύστημα μπορούν να παράγουν διακριτά πρότυπα συνδεσιμότητας ανιχνεύσιμα μέσω fMRI.
Αυτά τα ευρήματα επέτρεψαν στην ομάδα να δημιουργήσει βιολογικές υπογραφές αναφοράς στα ποντίκια και στη συνέχεια να αναζητήσει αντίστοιχα πρότυπα στις σαρώσεις του ανθρώπινου εγκεφάλου.
Τα ανθρώπινα δεδομένα προήλθαν από την Autism Brain Imaging Data Exchange (ABIDE), μια μεγάλη διεθνή πρωτοβουλία νευροαπεικόνισης, επιβεβαιώνοντας την ύπαρξη των ίδιων ακριβώς προτύπων υπερσυνδεσιμότητας και υποσυνδεσιμότητας.
Επαλήθευση μέσω γενετικής ανάλυσης
Πρόσθετες αναλύσεις γονιδιακής έκφρασης ενίσχυσαν τα ευρήματα. Οι περιοχές του εγκεφάλου που σχετίζονται με την υποσυνδεσιμότητα έδειξαν εμπλουτισμό σε συναπτικά γονίδια, ενώ οι υπερσυνδεδεμένες περιοχές ήταν εμπλουτισμένες σε γονίδια που σχετίζονται με το ανοσοποιητικό σύστημα. Τα αποτελέσματα αυτά ταυτίζονταν απόλυτα με τους βιολογικούς μηχανισμούς που παρατηρήθηκαν στις μελέτες των ποντικών.
Οι δύο υποτύποι εμφάνισαν επίσης διαφορές στη γενικότερη οργάνωση του εγκεφάλου, καθώς και μικρές αποκλίσεις στις τυπικές αξιολογήσεις του αυτισμού, με τα άτομα της ομάδας υπερσυνδεσιμότητας να τείνουν να συγκεντρώνουν ελαφρώς υψηλότερες βαθμολογίες στα μέτρα σοβαρότητας του αυτισμού.
Οι ερευνητές επισημαίνουν ότι αυτοί οι δύο τύποι πιθανώς αντιπροσωπεύουν μόνο ένα μέρος της βιολογικής ποικιλομορφίας του αυτισμού και εκτιμούν ότι επιπλέον υποτύποι ενδέχεται να εμφανιστούν καθώς θα γίνονται διαθέσιμα μεγαλύτερα σύνολα δεδομένων και οι μέθοδοι ανάλυσης θα συνεχίσουν να βελτιώνονται.
